La microcitemia è una condizione caratterizzata da una riduzione anomala del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV) che può essere rilevato sottoponendosi a semplici analisi del sangue come ad esempio l’emocromo.
In questa situazione clinica, i globuli rossi hanno un volume ridotto e quando si associa anche ad una condizione di anemia si parla di “anemia microcitica”.
La microcitosi non è una patologia nel senso stretto del termine, nel senso che può essere la conseguenza di altre alterazioni a carico degli eritrociti come la talassemia che può causare questo tipo di manifestazione.
Infatti, a seconda di come si utilizzano i termini, la talassemia può essere considerata una causa di anemia microcitica, oppure può essere una causa di microcitosi.
In Italia questa condizione è molto diffusa ad ha un’incidenza complessiva dell’8-15% diffondendosi nel Sud Italia, nelle isole e nel delta del Po.
In questo articolo parliamo di:
Cause della microcitemia
Le cause che sono alla base di questa manifestazione possono essere diverse. Le cellule possono avere dimensioni ridotte a causa della presenza di mutazioni genetiche nella formazione delle cellule del sangue (si parla di microcitosi ereditaria) oppure perché non posseggono abbastanza emoglobina come accade in casi di carenza di ferro.
Oltre, al contenuto di emoglobina la microcitemia si caratterizza anche per una alterazione delle dimensioni dei globuli rossi.
Infatti, il contenuto medio dei emoglobina oltre ad essere un valore misurabile (MCH) si può facilmente intuire analizzando il colore di queste cellule che al microscopio appaiono di un colore rosso acceso.
Pertanto, si possono avere delle cellule piccole ma con un contenuto normale di emoglobina (globuli rossi microcitemici normocromici) e cellule piccole con poca emoglobina (globuli rossi microcitemici ipocromici).
La principale causa, ma non l’unica, della microcitemia è la talassemia. La talassemia è un’alterazione ereditaria a carico del sangue che riguarda le catene che costituiscono l’emoglobina, proteine globulari dette globine che vengono identificate con le seguenti lettere greche: α, β, δ, γ.
Quando si ha la talassemia, l’individuo è considerato un portatore sano nel senso che possiede il “gene difettoso” ma non manifesta la patologia.
Se ha figli con un altro individuo affetto dalla medesima patologia possono insorgere problemi: possono nascere figli affetti da anemia mediterranea, una condizione molto grave caratterizzata da una alterazione della sintesi delle catene beta dell’emoglobina.
Microcitemia: diagnosi
La diagnosi di microcitemia è molto semplice e si basa su indagini di tipo ematochimico come:
- Emocromo per controllare i vostri valori, che però da solo non è sufficiente a stilare una diagnosi;
- Analisi delle differenti frazioni di emoglobina di cui sono costituiti gli eritrociti, anch’esso non sufficiente da solo;
- Dosaggio della sideremia, ferritina e capacità ferro-legante dell’emoglobina;
- Esame della forma dei globuli rossi e loro resistenza osmotica.
Tutti questi valori, esaminati in maniera simultanea, consentono di stilare un eventuale diagnosi di microcitemia in quanto consentono di analizzare non solo l’efficienza dell’emoglobina ma fanno da trampolino di lancio per lo studio di alterazioni a carico del DNA deputato alla sintesi delle catene globiniche.
Sintomi della microcitemia
I pazienti affetti da microcitemia sono persone apparentemente sane. I sintomi più frequenti ma che possono essere facilmente confusi con altri disturbi sono pallore, debolezza, astenia e affanno.
Se la microcitemia è una manifestazione della talassemia allora si possono avere complicazioni che riguardano anche organi interno che solo un’approfondita ecografia sarà in grado di rilevare. In particolare si evidenza un ingrossamento della milza che, in casi estremi, può comportare una sua rimozione.
Frequenti sono anche i calcoli biliari che ostruiscono il passaggio della bile dalla cistifellea verso il dotto escretore duodenale.
Le complicazione delle forme di microcitosi sono molto più visibili nei bambini perché hanno una manifestazione fenotipica più accentuata degli adulti. Infatti, i sintomi nei bambini sono: grave anemia, riduzione nella crescita, anomalie dello scheletro e se non trattata adeguatamente si può giungere a morte per insufficienza cardiaca.
Per tale motivo, è di importanza fondamentale lo screening neonatale.
Terapia della microcitemia
Coloro che soffrono di questo tipo di alterazione non necessitano di particolari cure. Tuttavia, il soggetto microcitemico spesso soffre di pallore e stanchezza continua, per questo motivo il medico potrà valutare ciclicamente di sottoporre il paziente ad una terapia a base di ferro ed acido folico.
Differenza tra alfa-microcitemia e beta-microcitemia
Queste due forme di microcitemia sono molto differenti tra loro per quanto concerne le mutazioni genetiche di cui sono portatrici.
Queste mutazioni puntiformi sono situate su cromosomi diversi e distanti tra loro e hanno in comune il fatto di sintetizzare le globine che rientrano nella costituzione dell’emoglobina che ha la funzione di trasportare l’ossigeno a tutte le cellule del nostro organismo.
Sia nella alfa che nella beta-microcitemia si ha un aumento del numero di globuli rossi e della loro grandezza che sono manifestazioni dirette del loro minor contenuto di emoglobina. Nello specifico la forma beta è caratterizzata dall’aumento della frazione emoglobinica HbA2 mentre la alfa presenta percentuali assolutamente normali delle varie frazioni emoglobiniche.
Come si trasmette la microcitemia?
La microcitemia è una malattia genetica che si trasmette senza salti generazionali e non è una mutazione genetica legata al sesso, cioè vuol dire che è una mutazione “portata” dagli autosomi cioè dai cromosomi non sessuali.
Nel caso un genitore sia affetto da microcitemia (quello metà bianco e metà rosso riportato in foto) e l’altro sia sano, la probabilità che i figli manifestino la patologia è del 50% cioè un figlio su due ne sia affetto, come illustrato nella seguente immagine.
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| Fonte foto: blod.info |
Se entrambi i genitori sono affetti da microcitemia, essi avranno il 50% dei figli affetti dalla patologia (bambini metà bianchi e metà rossi nella foto), il 25% sarà normale (bambino bianco) e il 25% soffrirà di anemia mediterranea (bambino completamente rosso) come illustrato nell’immagine seguente.
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| Fonte foto: blod.info |
Cosa fare in gravidanza?
Le donne in gravidanza hanno a disposizione la villocentesi per sapere se il feto ha ereditato la microcitemia da un genitore.
Questo esame consiste nel prelievo di una piccola porzione dei villo coriali che sono un tipo di tessuto di origine fetale. Il prelievo si realizza mediante un lungo ago che viene inserito per via trans addominale che è in grado di prelevare alcune cellule dalle quali si potrà risalire al DNA del nascituro. Questo particolare esame si può eseguire tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.
La villocentesi per indagare sulla possibile microcitosi del nascituro è un esame consigliato qualora uno dei genitori soffra già di questa patologia. Una volta conosciuto il risultato se il bambino è talassemico spetta ai genitori la scelta o meno di continuare la gravidanza.
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