Con il termine ammoniemia si indica la presenza dell’ammonio nel sangue, un prodotto che si origina dalla rimozione del gruppo aminico dagli aminoacidi oppure dalla fermentazione di composti azotati da parte della flora batterica intestinale.
Una volta formatosi l’ammonio deve essere prontamente trasformato dal fegato in urea per essere così eliminato con le urine. Se tale meccanismo è alterato oppure poco efficiente, questa molecola si accumula nel nostro organismo costituendo un metabolita molto tossico specie per il nostro sistema nervoso centrale.
In condizioni fisiologiche, la concentrazione plasmatica dell’ammonio è molto bassa (meno di 40 micromoli per litro) ed una dieta troppo ricca di proteine tende ad aumentare l’ammoniemia; al contrario una dieta vegetariana o vegana tende a diminuirla.
Nei bambini questo valore può essere alto già alla nascita e molto spesso può nascondere deficit enzimatici congeniti.
La causa più grave di iperammoniemia (elevata concentrazione di ammonio nel sangue) rappresenta una delle cause secondarie più diffuse di una insufficienza epatica severa perché il fegato è l’unico organo in grado di eliminare questa sostanza detossificando il nostro organismo.
In questo articolo parliamo di:
Come si forma l’ammonio?
Nelle varie tappe del metabolismo proteico, la più importante è sicuramente la deaminazione, una reazione biochimica in cui i singoli aminoacidi vengono privati del loro gruppo aminico.
Lo scheletro della molecola rimasta prende il nome di alfa-chetoacido e può essere utilizzata per produrre energia utile per le nostre cellule oppure utilizzata come scheletro carbonioso per la sintesi del glucosio.
Invece, il destino del gruppo aminico è diverso: viene trasferito all’alfa-chetoglutarato (un intermedio del ciclo di Krebs) per formare il glutammato che a sua volta subirà una reazione di deaminazione ossidativa all’interno della matrice mitocondriale per produrre ammoniaca libera.
È proprio l’ammoniaca, da cui si origina l’ammonio, ad essere estremamente tossica per il nostro organismo e un individuo perfettamente sano deve essere in grado di incorporare questa molecola in substrati atossici e facilitare la sua eliminazione.
Se ciò non avviene, per le cause che presto vedremo, si ha ammoniemia alta con conseguenze molto importanti per l’organismo.
Il processo appena descritto, tuttavia, non rappresenta l’unica modalità di produzione dell’ammoniaca, in quanto essa può formarsi anche ad opera dei batteri della flora intestinale che degradano aminoacidi ed urea.
Una quota consistente si forma anche a livello renale, essendo questa sede particolarmente ricca di glutaminasi, un enzima di origine mitocondriale che opera una reazione di deaminazione idrolitica portando alla formazione di acido glutammico e ammoniaca.
In soluzione acquosa l’ammoniaca porta alla formazione di ioni idrogeno H+ che sono importanti per mantenere l’equilibrio acido-base dell’organismo.
Quali sono i valori normali dell’ammonio nel sangue?
I valori di riferimento dell’ammonio nel sangue possono variare leggermente a seconda del laboratorio in cui si esegue il prelievo. In genere, per gli uomini sono considerati valori normali quelli compresi tra 5 e 100 microgrammi/dL mentre per le donne devono essere compresi tra 5-80 microgrammi/dL.
Quali sono le cause dell’aumento di questo valore nel sangue?
L’ammoniemia alta, molto spesso, rappresenta la spia più importante dell’alterazione del metabolismo dell’ammoniaca a livello epatico.
Casi di iperammoniemia si riscontrano in caso di: grave danno epatico con conseguente insufficienza funzionale (cirrosi, epatiti), sanguinamento di varici esofagee, gastriche o intestinali, sindrome di Reye, encefalopatia epatica, leucemia acuta, shunt porto-cavale, malattia emolitica del neonato, alcalosi metabolica. Anche nel caso di diete iperproteiche oppure dopo un esercizio fisico intenso è possibile registrare un aumento dell’ammoniemia, con la differenza molto importante che nel secondo caso questa situazione è reversibile.
Alcuni farmaci sono capaci di aumentare i valori di ammonio nel sangue e tra questi ricordiamo: antiepilettici come l’acido valproico, diuretici come furosemide, acido etacrinico e clortalidone, antitubercolari come isoniazide.
Più rara, invece, è l’ammoniemia bassa che può essere conseguente a diete povere di proteine sia di origine animale che vegetale o farmaci come aminoglicosidi (kanamicina e neomicina), levodopa, lattulosio. La flora intestinale gioca un ruolo importante in questi casi in quanto una riduzione della popolazione batterica che se alterata può comportare una riduzione della produzione di ione ammonio.
Prima di sottoporsi a questo esame del sangue che consiste sostanzialmente in un prelievo sanguigno è necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore nelle quali è possibile bere solo una piccola quantità d’acqua. Per una diagnosi più completa, il medico consiglierà, inoltre, di eseguire il dosaggio di altri parametri come:
Passiamo ora ad approfondire quelli che sono i sintomi generalmente connessi con l’aumento dell’ammonio nel sangue e quali sono le terapie più utilizzate per fronteggiare questo disturbo.
Quali sono i sintomi dell’ammoniemia alta?
I sintomi più diffusi di iperammoniemia sono:
- confusione mentale;
- vomito;
- atassia;
- sonnolenza;
- disorientamento e, in casi estremamente gravi, questa condizione può portare a coma e morte.
L’atassia consiste nella perdita della coordinazione muscolare che rende difficile l’esecuzione dei movimenti volontari e rappresenta, insieme al vomito, uno dei principali sintomi dell’iperammoniemia.
Come si può notare si tratta di sintomi che possono essere facilmente confusi con altre manifestazioni patologiche che difficilmente fanno pensare ad un aumento di questa molecola nel circolo sanguigno. Per questo motivo, onde evitare di sottovalutare un sintomo che può celare l’auemento dell’ammonio nel sangue si consiglia di rivolgersi ad un medico in modo tale da valutare con certezza la causa scatenante di quel disturbo.
Terapia dell’iperammoniemia
L’eccesso di ammonio nel sangue costituisce per l’organismo una situazione di emergenza che va prontamente soccorsa in modo da evitare particolari complicazioni.
Uno dei primi approcci terapeutici può essere la somministrazione di glucosio e lipidi in modo da ridurre la sintesi di ammoniaca influendo sul metabolismo delle proteine.
Per lo stesso scopo anche l’arginina rappresenta un’altra alternativa valida. La dialisi rappresenta un diverso approccio al problema perché consente, attraverso la filtrazione del sangue, l’ammoniaca in eccesso nel sangue.
Accanto a questi due approcci è necessario associare sempre una corretta alimentazione che veda una riduzione molto drastica dell’apporto proteico.
I farmaci per via endovenosa che solitamente si utilizzano in questi casi sono: sodio benzoato, fenilbutirrato, L-arginina e acido carglumico. Le dosi e le modalità di somministrazione saranno ovviamente stabilite dal medico ed il trattamento avverrà nell’ambito di strutture ospedaliere idonee.
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