Tutte le informazioni genetiche che sono necessarie per lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione di ciascun essere vivente sono contenute all’interno di una molecola a doppia elica chiamata DNA.
Il DNA è presente nel nucleo di ciascuna cellula del corpo umano.
Questo è organizzato in 23 coppie di cromosomi, delle quali 22 sono autosomi e una è costituita da cromosomi sessuali che determinano il sesso biologico dell’individuo.
Tutto questo è quelle che succede nelle cellule somatiche; nelle cellule riproduttive, ossia ovociti e spermatozoi non abbiamo coppie di cromosomi, ma cromosomi singoli, che al momento della fecondazione, quando si formerà lo zigote si uniranno per costituire un corredo cromosomico di 23 coppie e 46 cromosomi totali.
In questo articolo parliamo di:
- Cosa sono i geni? Qual è la loro funzione?
- Come vengono classificate le malattie genetiche?
- Come avviene la determinazione del sesso a livello genetico?
- Quali sono i meccanismi di eredità che coinvolgono le malattie genetiche?
- Esistono sintomi specifici delle malattie genetiche?
- Nuove scoperte nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche
- L’importanza di una corretta diagnosi
- Un software per l’analisi del DNA
- Fonti
Cosa sono i geni? Qual è la loro funzione?
I geni sono sequenze di DNA che sono distribuite sui cromosomi; questi contengono le istruzioni per la sintesi delle proteine che svolgono di fatto tutte le funzioni biologiche dell’organismo.
Ciascun gene è ereditato in copia doppia dal padre e dalla madre.
Già dagli anni 90’ gli autori più titolati del settore iniziarono ad affermare che, di fatto, tutte le malattie hanno una base genetica.
Questo perché tutte dipendono dalle caratteristiche genetiche individuali. Anche le malattie non geneticamente classificate, come quelle infettive, hanno una base genetica.
Durante la pandemia di COVID-19, è stato osservato un esempio notevole: alcuni ultranovantenni nelle RSA, nonostante l’alta esposizione al virus, non si sono ammalati grazie a particolari caratteristiche genetiche che regolano la risposta immunitaria.
Le mutazioni genetiche che possono comparire nei geni a causa di difetti nella sintesi del DNA hanno la facoltà di provocare una varietà di malattie congenite.
Alcune di queste possono essere evidenti fin dalla nascita, mentre altre possono manifestarsi più tardi nella vita: è il caso delle distrofie muscolari e le atrofie muscolari spinali.
Come vengono classificate le malattie genetiche?
In tre categorie principali, si possono suddividere le malattie genetiche:
- Malattie multifattoriali: questo tipo di patologie è causato dall’interazione di vari geni e di altrettanti fattori ambientali. Alcuni esempi di patologie in cui concorrono componenti multifattoriali possono essere l’ipertensione, diabete, celiachia, Alzheimer, labiopalatoschisi, cardiopatie congenite e difetti del tubo neurale come la spina bifida I geni da soli non bastano a causare la malattia ma ne favoriscono lo sviluppo.
- Malattie da anomalie cromosomiche: Queste malattie hanno come causa mutazioni o alterazioni nei cromosomi. L’aggiunta o la perdita di interi frammenti di cromosomi può generare tali anomalie.
- Malattie Monogeniche: Mutazioni in un singolo gene, che seguono le leggi mendeliane dell’ereditarietà, causano queste malattie. Autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate al cromosoma X, possono essere queste malattie.
Come avviene la determinazione del sesso a livello genetico?
Il gamete maschile determina il sesso del nascituro. L’ovocita, ossia il gamete femminile, contiene solo il cromosoma X, mentre lo spermatozoo può contenere sia un cromosoma X o Y.
Se un ovocita viene fecondato da uno spermatozoo che ha nel suo corredo un cromosoma X, il concepito sarà una femmina (XX), altrimenti, qualora il cromosoma sia un Y, sarà un maschio (XY).
Quali sono i meccanismi di eredità che coinvolgono le malattie genetiche?
- Autosomico Dominante: Una sola copia mutata del gene è sufficiente a causare la malattia, dominando sulla copia normale. Una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli ha un genitore con una copia mutata. La mutazione può essere “de novo”, comparsa spontaneamente nell’embrione e non ereditata. Esempi di malattie autosomiche dominanti includono ipercolesterolemia familiare e neurofibromatosi.
- Autosomico Recessivo: Solo se entrambe le copie del gene sono mutate, si manifesta la malattia. I genitori portatori di una copia mutata non sono malati ma possono trasmettere la malattia ai figli con una probabilità del 25%. Fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, talassemia e fenilchetonuria sono esempi di malattie autosomiche recessive.
- Legato al Cromosoma X, Recessivo: Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, si manifestano queste malattie. Avendo due cromosomi X, le femmine compensano la mutazione con una copia normale. Una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai figli hanno le donne portatrici. Distrofia muscolare di Duchenne, emofilia e ittiosi sono esempi.
Esistono sintomi specifici delle malattie genetiche?
La risposta a questa domanda è no: a seconda del tipo di gene (e quindi di proteina) che è stato colpito dalla mutazione, avremo effetti tipici su processi biologici specifici.
A seconda del gene coinvolto abbiamo di conseguenza un panorama di sintomi molto diversi tra loro.
Nuove scoperte nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche
In tempi recenti, uno studio dell’Università di Oxford ha evidenziato quelle che potrebbero essere nuove cause genetiche di una malattia che provoca disturbi nello sviluppo del sistema nervoso.
I risultati son stati pubblicati Nature: nella fattispecie lo studio ha identificato mutazioni a livello del gene RNU4-2 come responsabili di circa lo 0,5% dei problemi del neuro-sviluppo di origine sconosciuta.
L’importanza di una corretta diagnosi
Nelle prime fasi della vita, possono esserci fenomeni di comparsa di patologie del neuro-sviluppo che possono influenzare in modo negativo la sfera personale, scolastica, lavorativa e in generale, sociale del soggetto.
Una percentuale molto significativa di soggetti affetti da disturbi del neuro-sviluppo, circa il 60%, rimane senza una diagnosi vera e propria anche dopo i test genetici.
In questi casi, quando una percentuale così elevata di soggetti rimane senza diagnosi, anche solo poter dare il nome al problema può aiutare i pazienti a creare reti di supporto e i ricercatori a sviluppare cure o trattamenti per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Un software per l’analisi del DNA
L’avanzamento delle tecnologie di sequenziamento genomico ha reso possibile l’analisi del DNA con maggiore precisione.
Tra gli studi più ambiziosi in questo ambito troviamo sicuramente il progetto 1000 Genomi.
Questo progetto ha reso possibile la raccolta di un numero enorme di dati sul genoma umano che possono essere usati per condurre ricerche successive.
Grazie a questo tipo di dati è stato possibile identificare mutazioni nel gene RNU4-2 in pazienti con disturbi del neuro-sviluppo senza diagnosi ufficiale.
Questi test genetici più accessibili e mirati possono allargare la popolazione diagnosticata, aiutando centinaia di migliaia di persone a ottenere una diagnosi e un trattamento adeguato.
Un ruolo fondamentale nella predisposizione alle malattie, sia genetiche che infettive, gioca la genetica. Per sviluppare diagnosi più precise e trattamenti efficaci, la comprensione e la classificazione delle malattie genetiche, insieme alla continua ricerca, sono essenziali.
Questo migliora la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, aprendo anche nuove strade per la cura di malattie finora poco comprese.
Fonti
https://www.nature.com/articles/s41586-024-07773-7.epdf
https://www.ospedalebambinogesu.it/malattie-genetiche-80216/
Condividi su:
