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Di recente, il celebre fotografo Oliviero Toscani ha rivelato di soffrire di una malattia rara chiamata amiloidosi. Si tratta di una patologia difficile da diagnosticare che può colpire diversi organi vitali dove si depositano proteine anomale. Vediamo quindi cos’è l’amiloidosi, quali sono i sintomi e come si può trattare.
Amiloidosi: cos’è?
Secondo la spiegazione dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS):
“Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo.”
Le proteine, costituite dagli amminoacidi, si piegano in una forma tridimensionale. In condizioni normali eseguono le funzioni per cui sono state create, ma se il ripiegamento è anomalo si produce amiloide. La sostanza amiloide non si degrada con facilità, come le normali proteine, per questo, depositandosi, causa danni ai diversi organi e tessuti colpiti. Inoltre, la gravità dell’amiloidosi dipende dagli organi interessati dai depositi di amiloide.
L’aspettativa di vita fino a qualche anno era solo di pochi mesi dopo la diagnosi. Oggi varia a seconda dell’estensione dei depositi amiloidi, dell’età, dalla salute generale e della risposta alle cure. Con le terapie moderne, che comprendono anche la cura degli organi danneggiati, affermano gli esperti dell’ISS, molte persone sopravvivono per diversi anni, anche per più di un decennio.
Amiloidosi sistemiche e localizzate
Esistono molte forme di amiloidosi, che si dividono in due macro categorie in base al luogo dei depositi delle proteine anomale:
- Sistemiche, se sono diffusi in tutto l’organismo
- Localizzate, se interessano un solo organo o tessuto.
In particolare, le amiloidosi sistemiche sono considerate malattie rare e si stima che in Italia ne compaiano circa 800 casi ogni anno.
Più in dettaglio, per quanto riguarda le forme di amiloidose sistemiche ci sono:
- Amiloidosi primaria (AL), o amiloidosi da catene leggere: il meccanismo porta a produrre quantità eccessive di proteine degli anticorpi dette catene leggere anomale. Le sedi tipiche dei depositi di amiloide nell’amiloidosi primaria sono pelle, cuore, reni, nervi, lingua, intestino, fegato, milza e vasi sanguigni. Inoltre, l’amiloidosi primaria si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo.
- Amiloidosi reattiva a infiammazione cronica (AA) o amiloidosi secondaria: la proteina di accumulo è definita amiloide sierica A e la patologia è legata a infiammazione di lunga durata, quindi cronica. Ad esempio, l’artrite reumatoide.
- Amiloidosi familiare (AF): è di tipo genetico e deriva, appunto, dall’aver ereditato un gene mutato. Se l’organo colpito è il fegato e le sue funzioni divengono estremamente compromesse, può essere necessario un trapianto di fegato.
- Amiloidosi da transtiretina wild type (ATTRwt): è causata dalla conformazione anomala della proteina transtiretina normale (“wild type”, non mutata). In alcuni casi sono ereditate, in altri no. Anche in questo caso può essere necessario un trapianto se la malattia colpisce fegato o cuore.
Le più comuni amiloidosi sembrano essere amiloidosi primaria e secondaria.
Per quanto riguarda, invece, le amiloidosi localizzate i depositi avvengono in determinati organi o tessuti come pelle, apparato digerente, vie aeree o vescica.
In questa categoria rientra la malattia di Alzheimer, dove l’amiloide si deposita nel cervello.
Come riconoscere l’amiloidosi: i sintomi
La malattia è spesso subdola e non si riconosce con facilità anche se ci sono alcuni segni come: ritenzione idrica, affaticamento, perdita di appetito e perdita di peso per malassorbimento.
Invece, se i sintomi sono legati in base alla sede dei depositi, cioè organi specifici, possiamo avere:
- Cuore: alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, causando respiro affannoso, debolezza o svenimento.
- Nervi: formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi (neuropatie periferica) o vertigini nello stare in piedi,
- Reni: urine, schiumose, tumefazioni (edemi) su piedi e gambe e talvolta sull’addome.
- Cute: tendenza alle ecchimosi, che possono talvolta comparire intorno agli occhi. E macroglossia (lingua ingrossata).
Infine gli uomini possono presentare disfunzione erettile.
Diagnosi dell’amiloidosi e terapia per i malati
Diagnosticare l’amiloidosi non è facile, ma è fondamentale riuscirci nel più breve tempo possibile per poter accedere ai trattamenti. Oltre alle eventuali manifestazioni cliniche ci si deve sottoporre ad una biopsia. È una tecnica diagnostica che prevede il prelievo di campioni di grasso dall’addome o frammenti di tessuto direttamente dall’area che si sospetta sia stata colpita dalla malattia, come reni, fegato o cuore. Una volta ottenuta la diagnosi, lo specialista valuta il trattamento. Ad oggi, cure risolutive per l’amiloidosi non sono disponibili. Le strategie che si impiegano sono:
- prevenire la formazione di ulteriori depositi
- curare gli organi e i tessuti colpiti dalla malattia
- monitorare il decorso della patologia nel tempo.
Si può gestire l’amiloidosi sia attraverso diversi farmaci fino ai trapianti nei casi più gravi. Non trattare la patologia significa una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato e in base alla sua importanza può essere fatale anche, a volte, solo a distanza di un anno o due.
Come riporta l’Osservatorio Malattie Rare (Omar),
“è possibile trattare l’amiloidosi attaccando le cellule che la producono con l’utilizzo di approcci di chemioterapia e di immunoterapia diretti contro questa piccola popolazione neoplastica”.
Nella maggior parte dei casi, infatti, è necessaria la chemioterapia per eliminare le cellule del midollo osseo anomale e impedire che producano proteine anormali. Recentemente i pazienti possono utilizzare anche una categoria di farmaci che sono gli anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab).
Se l’accumulo di amiloide limita la funzionalità dell’organo colpito si interviene con trattamenti quali, ad esempio, medicinali diuretici per l’insufficienza cardiaca o con la dialisi in caso di insufficienza renale.
Alcune persone, in casi specifici, possono anche aver bisogno di un trapianto e per prevenire un nuovo accumulo di amiloide nel nuovo organo, verranno sottoposte a chemioterapia.
Fonti:
MSD Manuals – Amiloidosi
Centro medico Sant’Agostino – Amiloidosi
