L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia di natura genetica che colpisce le cellule nervose motorie (motoneuroni) che trovano sede nel midollo spinale che sono responsabili dell’invio di impulsi elettrici alle fibre muscolari e quindi della loro contrazione.
L’esito di questo disordine comporta una mancata stimolazione nervosa delle fibre muscolari che determina una progressiva atrofia del muscolo, ossia la sua diminuzione in termini di volume, quindi il suo danneggiamento e la conseguente incapacità di contrarsi.
Questo indebolimento progressivo dei muscoli va man mano ad impedire ai soggetti che soffrono di SMA, di eseguire movimenti volontari anche i più semplici quali: camminare, sedersi, ruotare la testa e coordinare i movimenti. Nei casi più gravi della malattia vengono interessati anche i muscoli responsabili della respirazione e della deglutizione, comportando serie disabilità ed un’aspettativa di vita molto bassa a causa di una maggiore vulnerabilità a contrarre infezioni polmonari, come la polmonite.
Fonte foto: www.vivalavitaitalia.org
L’atrofia muscolare spinale colpisce con una frequenza di 1 bambino su circa 10 mila nati vivi e, ad oggi, purtroppo costituisce una delle principali cause di morte in età pediatrica. Esiste anche una forma di SMA che colpisce i soggetti in età adulta. Si tratta di una condizione piuttosto rara: il decorso clinico risulta più favorevole e lo sviluppo di disabilità risulta meno gravoso e più rallentato.
Come abbiamo avuto modo di capire, l’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, ciò significa che per essere ereditata entrambi i genitori del bambino devono essere portatori del difetto genetico, attribuito ai cosiddetti geni: SMN1, SMN2 e NAIP.
Nei prossimi paragrafi vi parleremo della classificazione medica della patologia, di come avviene la diagnosi e quali sono le cure che abbiamo oggi a disposizione.
In questo articolo parliamo di:
Tipologie di SMA e Caratteristiche Cliniche
Esistono differenti tipologie di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), classificate in base al periodo in cui iniziano a manifestarsi i primi sintomi della malattia. Ognuna delle tipologie che andremo ad illustrarvi possiede un indice di gravità e caratteristiche differenti. Procediamo quindi ad approfondire il quadro clinico e gli aspetti caratteristici delle diverse forme di SMA.
SMA di tipo I
La SMA di tipo I è detta anche sindrome di Werdnig-Hoffman e rappresenta la forma più grave e severa dell’atrofia muscolare spinale. I primi segni della malattia compaiono nei primi mesi di vita dopo la nascita, tuttavia in alcuni casi si osserva una drastica riduzione dei movimenti già in età fetale, in concomitanza dell’ultimo trimestre di gestazione.
I segni clinici evidenti nel bambino nato includono debolezza muscolare e ritardo nello sviluppo di abilità motorie, tra cui riuscire a tenere su la testa e restare seduti autonomamente.
Le problematiche maggiori riguardano la respirazione, con una progressiva difficoltà data dal coinvolgimento dei muscoli respiratori che man mano si atrofizzano al punto da creare delle deformità ben visibili a livello del torace. I soggetti affetti da questo tipo di SMA hanno anche difficoltà per quanto riguarda la deglutizione, al punto di andare incontro a difficoltà nel normale processo di deglutizione della saliva, sviluppando conati di vomito e andando incontro al rischio di soffocamento. L’aspettativa di vita di questa forma di SMA è quasi nulla e l’esito purtroppo è fatale entro l’anno di età del bambino.
SMA di tipo II
Questo tipo di atrofia muscolare spinale manifesta i suoi primi sintomi nei bambini al di sotto dei 2 anni di età, per la maggior parte dei casi tra i 6 e i 12 mesi dalla nascita.
Si tratta di una SMA di tipo cronico che, a differenza del caso precedente, non crea in genere grandi difficoltà per il contesto della deglutizione (anche se in rari casi le problematiche sono analoghe alla SMA di tipo I).
Quanto alla respirazione i sintomi e le conseguenze sono purtroppo simili alla SMA I. i bambini affetti dalla SMA II sviluppano difficoltà motorie tali da rendere difficile il raggiungimento della posizione eretta in autonomia e la capacità di mantenerla, così come hanno molte difficoltà nel mettersi in posizione seduta. Per questi motivi spesso necessitano dell’ausilio di specifici sostegni, tutori e purtroppo anche di sedie a rotelle e sedie motorizzate per potersi spostare.
SMA di tipo III
Questa particolare tipologia è anche chiamata sindrome di Kugelberg-Welander o SMA giovanile e si caratterizza per il fatto di mostrare i primi sintomi tra l’età infantile e l’adolescenza. Si tratta di una SMA di tipo lieve, in quanto i bambini colpiti da questa forma riescono a deambulare e a sedersi in autonomia, ma per compiere sforzi maggiori, quali salire le scale o strade in pendenza, riscontrano notevoli difficoltà. I sintomi e l’affaticamento tendono a peggiorare in età adulta, al punto da richiedere l’ausilio di una sedia a rotelle.
SMA di tipo IV
Questa forma inizia a manifestare i suoi effetti nei giovani adulti, in genere tra i 25 ed i 35 anni di età. I sintomi sono più sfumati e la malattia tende a progredire molto lentamente pertanto in genere i soggetti colpiti da SMA in età adulta difficilmente tendono a sviluppare grandi disabilità, tuttavia avvertono affaticamento dei muscoli degli arti superiori ed inferiori, tremori, difficoltà respiratorie, contrazioni muscolari involontarie, difficoltà nella deglutizione e problemi di incontinenza.
SMA legata al cromosoma X
I sintomi compaiono a partire dalla prima infanzia e purtroppo includono difficoltà respiratorie, un’importante debolezza muscolare, deformazioni a livello delle articolazioni che impediscono o limitano i movimenti. Nei casi più gravi le contrazioni muscolari sono così forti che talvolta provocano delle vere e proprie fratture delle ossa ancora prima che il bambino nasca, comportando lo sviluppo di deformità molto evidenti e difficilmente correggibili.
SMA: Diagnosi e cure a disposizione
Ad oggi purtroppo non esiste una terapia in grado di curare l’Atrofia Muscolare Spinale, ma è doveroso sottolineare quanto la ricerca medica si stia impegnando su questo fronte ed importanti progressi sono stati fatti negli ultimi anni, i quali hanno permesso di comprendere maggiormente i meccanismi della malattia e le mutazioni genetiche responsabili.
Ad oggi il modo più efficace per attenuare i sintomi della malattia consiste nella diagnosi precoce della SMA e nell’iniziare al più presto nel sottoporre il paziente a specifiche sedute di fisioterapia che aiutano il paziente a mantenere la funzionalità dei muscoli il più a lungo possibile e a correggere le deformità sviluppate. I dispositivi ortopedici, inoltre, nei casi di maggiore disabilità motoria, consentono di mantenere un certo grado di autonomia negli spostamenti.
La diagnosi di SMA in genere avviene alla comparsa dei primi segni della malattia, quando le caratteristiche dei disturbi pongono un chiaro sospetto clinico che viene confermato tramite test genetici volti ad identificare la mutazione dei geni SMN-1 o SMN-2. Inoltre, l’esecuzione di una elettromiografia da un quadro dello stato di funzionalità dei muscoli.
Se si è a conoscenza della presenza di casi di SMA familiari, viene indicata l’esecuzione di test genetici prenatali sul feto, permettendo di effettuare una diagnosi precoce della malattia.
Aspettativa di vita e Prognosi
La SMA di tipo I, ossia la forma che colpisce i bambini in età prenatale o nei primi mesi di vita, purtroppo ha un esito infausto entro l’anno di età, e come anticipato, nonostante l’impegno della ricerca, non esiste ancora una cura definitiva ed efficace.
La SMA di tipo II è una forma che comporta un’aspettativa di vita minore rispetto alla media della popolazione sana, mentre per la SMA di tipo III e di tipo IV non si evidenzia una minore aspettativa di vita, ma comunque si ha un notevole abbassamento della qualità di vita dei soggetti colpiti.
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