In medicina è una sfida, ma anche un punto fondamentale determinare il prima possibile la possibile insorgenza di una malattia. Questo per poter agire tempestivamente e iniziare subito i trattamenti più adeguati. In questo senso la ricerca si impegna ad approfondire le dinamiche che avvengono a livello molecolare nel nostro corpo.
Alcuni ricercatori si sono concentrati sulla Malattia di Parkinson e hanno sviluppato un test del sangue che con l’aiuto dell’intelligenza artificiale (IA) potrebbe predire l’insorgenza della malattia con anche 7 anni di anticipo dai sintomi.
In questo articolo parliamo di:
Malattia di Parkinson: cos’è e quali sono i segni caratteristici
La malattia di Parkinson idiopatica, comunemente chiamata “malattia di Parkinson”, è stata descritta per la prima volta da James Parkinson nel 1817, ma i sintomi erano noti già nella medicina indiana e cinese.
La malattia di Parkinson è una sindrome extrapiramidale caratterizzata da rigidità muscolare che si manifesta con resistenza ai movimenti passivi, tremore che insorge durante lo stato di riposo e può aumentare in caso di stato di ansia e bradicinesia che provoca difficoltà a iniziare e terminare i movimenti. Questi sintomi si risolvono poi in disturbi dell’equilibrio, andatura impacciata e postura curva. Altri sintomi possono essere depressione e lentezza nel parlare.
È un disturbo progressivo causato dalla morte delle cellule nervose nella parte del cervello chiamata ‘substantia nigra‘, che controlla il movimento. Queste cellule nervose muoiono o si deteriorano, perdendo la capacità di produrre dopamina, un’importante sostanza chimica, a causa dell’accumulo della proteina alfa-sinucleina.
Il Parkinson a oggi colpisce quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo ed è fra le malattie neurodegenerative in più rapida crescita, seconda a quella di Alzheimer.
I quattro campanelli di allarme pre-sintomatici del Parkinson
Fondamentale è una diagnosi precoce. Per poter individuare il Parkinson nella fase pre-sintomatica attraverso manifestazioni cliniche non specifiche possiamo fare attenzione ad alcuni segnali.
Ecco quali sono:
- Deficit olfattivo (ipo o anosmia): si tratta della perdita dell’olfatto. Può trattarsi di un problema parziale o, in casi molto rari, completo e può essere temporaneo oppure definitivo.
- Depressione o disturbi dell’umore
- Dolori alle articolazioni
- Disturbo comportamentale durante il sonno REM (Rapid eye movement Behavioural Disorder, RBD): è caratterizzato da comportamenti anche violenti durante il sonno, come urlare, scalciare, tirare pugni. L’RBD rappresenta, al momento, uno dei marker predittivi più importanti della malattia di Parkinson.
Ed è ormai noto che circa il 75-80% delle persone con questo disturbo svilupperanno una sinucleinopatia (un tipo di disturbo cerebrale causato dall’accumulo anomalo di una proteina chiamata alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali), incluso il Parkinson.
Un test per predire il Parkinson in anticipo
Oggi, le persone affette da Parkinson vengono trattate con terapie specifiche dopo che hanno sviluppato sintomi come tremore, rallentamento nei movimenti e nell’andatura e problemi di memoria. Un esame del sangue, però, potrebbe predire la malattia di Parkinson 7 anni prima della comparsa dei sintomi.
Il potenziale test è stato sviluppato da un team di ricercatori, guidato da scienziati dell’University College London e dell’University Medical Center Goettingen. Il test, spiegano gli esperti nello studio pubblicato su ‘Nature Communications’, utilizza l’intelligenza artificiale per prevedere precocemente la patologia neurodegenerativa.
I ricercatori, infatti, ritengono che una previsione e una diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti in grado di rallentare o fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali.
Osserva l’autore senior dello studio, Kevin Mills, dell’Ucl Great Ormond Street Institute of Child Health:
“non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali, quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo”.
“Abbiamo deciso di utilizzare” – continuano i ricercatori:
Una tecnologia all’avanguardia per trovare biomarcatori nuovi e migliori per la malattia di Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del National Health Service. Con finanziamenti sufficienti, speriamo che sia possibile entro due anni.
L’IA a supporto della diagnosi precoce
Gli scienziati hanno utilizzato il ramo dell’intelligenza artificiale chiamato machine learning. Dal momento che la malattia progredisce dalla fase pre-motoria ( appunto caratterizzata da sintomi non motori come il disturbo comportamentale del sonno REM) fino alla fase motoria invalidante, sono necessari biomarcatori oggettivi.
Questo per le fasi iniziali/pre-motorie della malattia per poter intervenire e rallentare così il processo neurodegenerativo sottostante. I ricercatori hanno analizzato 8 biomarcatori nel sangue le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con morbo di Parkinson direttamente collegati a processi come l’infiammazione e alla degradazione di proteine non funzionali.Per vedere se il test fosse in grado di prevedere la probabilità che una persona sviluppi la malattia, il team ha analizzato il sangue di 72 pazienti con disturbo del comportamento del sonno REM. Quando lo strumento ha analizzato il sangue di questi pazienti, ha identificato che il 79% di loro aveva lo stesso profilo di una persona affetta da Parkinson.
I pazienti sono stati seguiti nel corso di 10 anni e il team ha previsto correttamente che 16 pazienti avrebbero sviluppato il Parkinson. Quindi è stato in grado di farlo fino a 7 anni prima dell’esordio di qualsiasi sintomo. Il team sta ora continuando a seguire i pazienti che potrebbero sviluppare la malattia per verificare ulteriormente l’accuratezza del test.
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