Il nanismo ipofisario è una patologia dello sviluppo che comporta ritardo cronico nella crescita dovuto all’assenza, o comunque alla presenza inadeguata, di uno degli ormoni più importanti per la crescita, ovvero l’ormone somatotropo meglio conosciuto come ormone della crescita.
Il nanismo di questo tipo si differenzia dagli altri per delle caratteristiche che avremo modo di analizzare più avanti e ha talvolta ripercussioni anche a livello psichico, con la presenza di tratti di infantilismo che procedono in parallelo con il mancato sviluppo fisico del soggetto che viene colpito dalla patologia.
Parleremo nella guida di oggi di tutti gli aspetti che riguardano il nanismo ipofisario: quali sono le cause, quali sono i sintomi che possono far sospettare la presenza della patologia, quali sono le eventuali terapie adatte a recuperare da una condizione così tanto invalidante.
In questo articolo parliamo di:
Che cos’è il nanismo ipofisario?
Il nanismo ipofisario è una particolare forma di nanismo, dovuta all’assenza o al deficit di somatotropina. L’ormone della crescita, non essendo presente in quantità adeguate, pregiudica il corretto sviluppo fisico (e anche psichico) del soggetto colpito da questa patologia.
Questa tipologia di nanismo, presenta delle differenze importanti dal nanismo acondroplastico, patologia che è invece di origine genetico: gli arti di chi è colpito dalla prima forma si sviluppano infatti in modo armonico con il resto del corpo, cosa che non si può dire degli arti dei soggetti colpiti da nanismo acondroplastico.
Il nanismo ipofisario è una patologia rara che colpisce uno sparuto gruppo di soggetti, per la quale inoltre l’eziologia, ovvero le cause che portano allo sviluppo della stessa patologia sono in larga misura completamente ignote.
Quali sono le cause del nanismo ipofisario?
Sappiamo ancora poco delle cause che possono portare al nanismo ipofisario. In molti dei casi registrati il problema riguarda l’ipotalamo o l’ipofisi, ghiandole che possono essere colpite sia da sottosviluppo congenito sia invece da lesioni che ne pregiudichino il funzionamento.
Alcune patologie specifiche, come la tubercolosi o l’istiocitosi possono impedire alle suddette ghiandole di funzionare come dovuto, portando ad una mancata produzione dell’ormone della crescita, la cui carenza è la causa ultima del nanismo ipofisario.
In alcuni casi sono state registrate forme di nanismo ipofisiario nei quali i deficit riguardano invece altri ormoni di produzione ipofisaria. I casi di questo tipo sembrano avere un’origine più marcatamente genetica.
L’assenza di una eziologia precisa e dunque di un novero di cause che possano segnalare tempestivamente la possibile presenza della malattia rende la diagnosi molto difficoltosa. Spesso la patologia viene confusa con altre patologie che affliggono lo sviluppo fisico del soggetto.
Cosa comporta il nanismo ipofisario?
Il nanismo ipofisario è una patologia che comporta un ritardo cronico nello sviluppo fisico e psichico. I soggetti che ne vengono colpiti raggiungono al massimo una statura di 120 cm da adulti, con un mancato sviluppo che riguarda tipicamente anche il lato psichico del soggetto.
Chi è colpito da nanismo di questa forma presenta un corpo tuttavia armonicamente sviluppato: al contrario delle altre forme di nanismo, sia gli arti superiori che quelli inferiori sono in proporzione con la cassa toracica e la testa.
Il nanismo ipofisario è ereditario?
Non sembrerebbe, anche se per un numero ridotto di casi i problemi ghiandolari che attaccano ipotalamo e ipofisi la ricerca medica avrebbe identificato la possibilità di trasmissione per via genetica della patologia. Lo stato corrente delle conoscenze e degli studi sulla patologia non consentono però di prendere una posizione netta su questo particolare aspetto.
I casi più comuni riguardano tutti problemi a carico dell’ipofisi e dell’ipotalamo, che siano congeniti, legati allo sviluppo delle suddette ghiandole o a traumi che le hanno danneggiate.
Esistono terapie efficaci per il nanismo ipofisario?
Il nanismo ipofisario è una patologia che può essere almeno parzialmente contenuta con terapie specifiche. Trattandosi di una patologia che esercita i suoi effetti in un tempo relativamente ristretto della vita del soggetto, è ovviamente necessario intervenire con una diagnosi il più possibile precoce della patologia in questione.
La terapia più utilizzata prevede il ricorso ad ormoni somatotropi biosintetici, non essendo possibile utilizzare quelli dei cadaveri come in altri casi, in quanto il trapianto post-mortem presenta il rischio di sviluppo di encefalite di Creutzfeld-Jacob.
Nel caso in cui, invece, la patologia fosse dovuta a craniofaringomi o adenomi ipofisari, si può ricorrere ad una terapia che prevede l’intervento chirurgico, seguita poi da una terapia di carattere sostitutivo a base di ormoni tiroidei e, quando necessario, ormoni antidiuretici.
Come dovrebbe essere chiaro, una volta analizzata la natura della patologia, per ottenere risultati importanti è necessario intraprendere le terapie sopra indicate con il bambino in tenera età. La terapia è tanto più efficace quanto più è pronunciato il ritardo nello sviluppo osseo.
Oggi i soggetti che seguono terapie adeguate e che le iniziano per tempo possono recuperare uno sviluppo completo, sia sotto il profilo fisico che sotto quello psichico.
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