Il pomalidomide, un farmaco principalmente utilizzato per il trattamento del mieloma multiplo e del sarcoma di Kaposi, potrebbe offrire nuove speranze nella cura della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT).
Quest’ultima è una rara malattia genetica che provoca sanguinamenti frequenti e colpisce circa una persona su 5.000 a livello mondiale. Questi risultati emergono da una ricerca pubblicata sul *New England Journal of Medicine*, condotta da un team di scienziati dei National Institutes of Health (NIH), guidato dai dottori Andrei Kindzelski e Keith McCrae.
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Lo studio ha preso in esame 144 pazienti affetti da HHT, in cura presso 11 centri medici statunitensi, tra novembre 2019 e giugno 2023. Tutti i partecipanti soffrivano di epistassi cronica (sanguinamenti nasali) e avevano bisogno di regolari infusioni di ferro o trasfusioni di sangue per gestire la perdita ematica.
Di questi, 95 pazienti hanno ricevuto una dose giornaliera di 4 mg di pomalidomide, con un ridimensionamento del dosaggio a 2 o 3 mg in caso di effetti collaterali. Tra gli eventi avversi più comunemente riscontrati si segnalano stitichezza, eruzioni cutanee e una diminuzione dei globuli bianchi. Il resto dei pazienti è stato trattato con un placebo.
I risultati della sperimentazione hanno mostrato una riduzione significativa della frequenza degli episodi di epistassi nei pazienti trattati con il pomalidomide, insieme a una minore necessità di trasfusioni di sangue e di infusioni di ferro.
“Riuscire a individuare un farmaco efficace per una malattia così rara è un traguardo di grande rilievo”, ha dichiarato Kindzelski. “Il pomalidomide non solo si è rivelato sicuro per il corpo umano, ma ha dimostrato di essere anche efficace nel ridurre i sintomi”.
Teleangectasia Emorragica Ereditaria: una malattia delicata e difficile da trattare
La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una malattia ereditaria che provoca anomalie nella struttura dei vasi sanguigni, rendendoli fragili e più inclini a rotture o perdite.
I pazienti che ne soffrono possono manifestare sanguinamenti frequenti, che compromettono seriamente la loro qualità della vita. In alcuni casi, le emorragie possono essere così gravi da rappresentare un pericolo per la vita. Nonostante la gravità della patologia, attualmente non esiste una terapia farmacologica specificamente approvata per il trattamento a lungo termine dell’HHT.
Gli episodi emorragici causati dalla HHT, in particolare quelli nasali, sono tra i sintomi più debilitanti e richiedono spesso interventi medici ripetuti per gestire le conseguenze della perdita di sangue. Infatti, molti pazienti sono costretti a sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue o a infusioni di ferro per compensare l’anemia causata dai sanguinamenti continui.
Pomalidomide: un farmaco sperimentale con risultati promettenti
L’efficacia del pomalidomide nel trattare i sintomi dell’HHT rappresenta un passo avanti significativo nel trattamento di questa malattia rara. I partecipanti allo studio che hanno assunto il farmaco hanno sperimentato una riduzione della frequenza e della gravità dei sanguinamenti nasali, e in molti casi sono riusciti a diminuire la dipendenza dalle trasfusioni.
“Abbiamo osservato che alcuni pazienti non hanno più sofferto di recidive a distanza di mesi dalla fine della terapia”, ha spiegato Kindzelski, suggerendo che il pomalidomide potrebbe avere effetti duraturi anche dopo l’interruzione del trattamento.
Un dato particolarmente significativo emerso dalla ricerca riguarda il profilo di sicurezza del farmaco. Nonostante alcuni effetti collaterali come riduzione dei globuli bianchi e disturbi gastrointestinali, la maggior parte dei pazienti ha tollerato bene il trattamento.
Questo apre la strada a un possibile utilizzo del pomalidomide come opzione terapeutica a lungo termine per i pazienti con HHT, una prospettiva che potrebbe migliorare drasticamente la qualità della vita di chi soffre di questa malattia.
Teleangectasia Emorragica Ereditaria: caratteristiche e sfide
La HHT è una patologia ereditaria in cui le arterie e le vene si sviluppano in modo anomalo, formando piccoli agglomerati noti come teleangectasie. Questi noduli vascolari, tipicamente localizzati sulla pelle, nelle mucose o negli organi interni, sono particolarmente fragili e soggetti a rottura, provocando episodi di sanguinamento.
Il sintomo più comune della malattia è l’epistassi, ma le teleangectasie possono manifestarsi anche in altre parti del corpo, come il tratto gastrointestinale e i polmoni, causando emorragie interne potenzialmente gravi.
Ad oggi, il trattamento dell’HHT si concentra prevalentemente sulla gestione dei sintomi, attraverso interventi come la cauterizzazione delle aree soggette a sanguinamento o la somministrazione di farmaci per ridurre la frequenza delle epistassi.
Tuttavia, nessun trattamento risolutivo è stato ancora approvato per la cura della malattia, rendendo la scoperta dell’efficacia del pomalidomide un progresso importante.
Prospettive Future
I risultati di questo studio offrono nuove speranze per i pazienti affetti da HHT. Sebbene ulteriori ricerche siano necessarie per confermare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del pomalidomide, i primi dati suggeriscono che il farmaco potrebbe essere una soluzione efficace per gestire una malattia che finora ha offerto poche opzioni terapeutiche.
Keith McCrae, uno dei principali autori dello studio, ha dichiarato: “La scoperta dell’efficacia del pomalidomide potrebbe rappresentare una svolta per i pazienti con HHT, specialmente quelli con forme più gravi della malattia. Questo trattamento non solo riduce i sintomi immediati, ma potrebbe anche offrire un beneficio duraturo”.
La possibilità di un trattamento farmacologico che non solo allevia i sintomi ma potrebbe anche avere effetti a lungo termine rappresenta un cambiamento radicale nell’approccio alla gestione della HHT. Questo potrebbe ridurre la dipendenza dei pazienti dalle terapie di emergenza come le trasfusioni e migliorare significativamente la loro qualità di vita.
In sintesi, il pomalidomide, già noto per il trattamento di alcune forme di cancro, potrebbe aprire una nuova era nella cura della teleangectasia emorragica ereditaria. Il suo impatto positivo sui pazienti, unito a un profilo di sicurezza gestibile, lo rende un farmaco promettente per affrontare una malattia finora senza una cura definitiva.
Fonti
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2312749
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