Negli ultimi due decenni, la ricerca genetica ha compiuto passi giganteschi, ottenendo risultati che hanno portato scoperte rivoluzionarie nel campo della cura contro i tumori.
Tra gli obiettivi raggiunti più rilevanti c’è stata sicuramente la mappatura completa del genoma umano che è stata completata nel 2003.
Questa conoscenza ha aperto la strada per il raggiungimento di una comprensione più efficace e approfondita di molte malattie, compreso il cancro.
Tuttavia, per quanto rivoluzionaria, quella prima versione del genoma era solo un punto di partenza, una rappresentazione incompleta basata sul DNA di un singolo individuo.
In questo articolo parliamo di:
- Quali progressi ci permetterà di raggiungere la mappatura del genoma?
- Il genoma del cancro: una chiave per terapie mirate
- Quali sono state le evidenze più originali?
- Tecnologia avanzata per studiare le cellule tumorali
- Quali progressi ci attendono?
- Le nuove frontiere della ricerca
- Il futuro dell’oncologia
- Fonti
Quali progressi ci permetterà di raggiungere la mappatura del genoma?
Oggi, soprattutto grazie a progetti scientifici di una portata globale, come l’International Human Pangenome Reference Consortium, siamo passati a una visione più completa del genoma umano, che riflette la diversità della popolazione globale.
La mappa del genoma umano include il DNA di 47 individui che hanno l’obiettivo di rappresentare 350 individui entro la fine del 2024.
Questo strumento è destinato a divenire un modello standard di riferimento per gli studi nel campo della genetica, permettendo ai ricercatori di arrivare a un livello di comprensione migliore della complessità e della variabilità genetica umana.
La medicina di precisione, che si basa su questi progressi, ha già trasformato la diagnosi e il trattamento di molte malattie, compresi i tumori.
Il genoma del cancro: una chiave per terapie mirate
La conoscenza del genoma umano rappresenta un passo avanti enorme nel panorama delle scoperte; tuttavia, questo dato non è sufficiente per risolvere il problema della mancanza di una cura contro il cancro.
I tumori sono il risultato di mutazioni e anomalie genetiche molto specifiche che possono variare in modo notevole fra le tipologie diverse di cancro e a volte anche tra i singoli pazienti.
Per molti anni, gli autori e scienziati hanno raccolto dati su molte mutazioni genetiche che sono presenti nel genoma alterato delle neoplasie, portando allo sviluppo di farmaci in grado di fornire supporto farmacologico per compensare queste alterazioni. Tuttavia, mancava una visione completa delle anomalie presenti in diverse forme di cancro.
Un punto di svolta è stato raggiunto nel 2020 con la pubblicazione dello studio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (Pcawg), che ha analizzato 2.600 tumori di 38 tipi diversi.
Questo studio, durato un decennio e che ha coinvolto oltre 1.300 scienziati di 37 paesi, ha prodotto una mappa dettagliata delle mutazioni genetiche che guidano lo sviluppo e la progressione dei tumori.
Quali sono state le evidenze più originali?
Una delle scoperte principali è stata che, oltre a essere classificati in base all’organo in cui si sviluppano, i tumori possono essere raggruppati in base alle loro caratteristiche molecolari, aprendo la strada a trattamenti personalizzati.
Grazie a queste scoperte, l’oncologia ha subito una trasformazione. Un esempio emblematico è il tumore del polmone: fino a pochi anni fa, non esistevano trattamenti specifici per alcuni tipi di cancro polmonare.
Oggi, grazie alla mappa genetica dei tumori, sappiamo che alcune forme di tumore al polmone nei non fumatori sono causate da sei diverse anomalie genetiche, ognuna delle quali può essere trattata con farmaci mirati.
Lo stesso vale per il carcinoma pancreatico: per il 10% dei pazienti senza la mutazione del gene KRAS, tipica di questo tumore, sono state individuate altre anomalie genetiche che consentono di utilizzare terapie specifiche e più efficaci.
Tecnologia avanzata per studiare le cellule tumorali
Il sequenziamento del genoma continua a rivelare dettagli nuovi sulle mutazioni genetiche alla base della formazione delle neoplasie.
I ricercatori stanno esplorando nuove tecnologie tecniche per la comprensione migliore delle dinamiche dello sviluppo del cancro.
Un gruppo di scienziati dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Milano ha sviluppato un approccio innovativo utilizzando codici a barre genetici e sequenziamento su singola cellula per monitorare l’evoluzione delle cellule tumorali nel tempo.
Questa tecnica è stata applicata in particolare al carcinoma mammario triplo negativo, una forma aggressiva di cancro al seno, per identificare le cellule responsabili della formazione delle metastasi e della resistenza ai farmaci.
Quali progressi ci attendono?
Grazie a queste tecnologie particolarmente all’avanguardia, gli scienziati sono riusciti a sviluppare un protocollo per distinguere le cellule più pericolose, cioè quelle che sono in grado di resistere al trattamento chemioterapico, prima che le resistenze si manifestino clinicamente.
Ciò rappresenta un importante passo avanti per la medicina di precisione, poiché consente di personalizzare ulteriormente i trattamenti oncologici, migliorando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.
Le nuove frontiere della ricerca
Lo studio dell’IIT ha inoltre rivelato che le modificazioni epigenetiche, cioè quei cambiamenti che non alterano la sequenza del DNA ma influenzano l’espressione genica, giocano un ruolo cruciale nella progressione del cancro e nella formazione delle metastasi. È stato identificato un profilo epigenetico specifico che distingue le cellule tumorali più aggressive, permettendo di intervenire in modo tempestivo.
Questo approccio multi-omico, che analizza simultaneamente vari aspetti molecolari, sta permettendo ai ricercatori di scoprire nuovi dettagli sui meccanismi alla base del cancro. Si tratta di una scoperta fondamentale, poiché potrebbe portare allo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e di terapie innovative capaci di bloccare il cancro prima che diventi resistente ai trattamenti esistenti.
Il futuro dell’oncologia
Nonostante i grandi progressi nella comprensione del cancro, molto resta ancora da scoprire. Solo il 2% del genoma umano è attualmente compreso a fondo, mentre il restante 98% — in gran parte considerato in passato “DNA spazzatura” — sta lentamente rivelando informazioni cruciali per la regolazione delle funzioni cellulari.
Il progetto Pcawg ha contribuito a esplorare questa porzione inesplorata del genoma, svelando che le regioni non codificanti svolgono un ruolo significativo nella regolazione delle attività cellulari, comprese quelle che portano alla formazione dei tumori.
Il prossimo passo nella ricerca oncologica è rappresentato dal progetto ARGO (Accelerating Research in Genomic Oncology), che mira a tradurre le conoscenze genetiche in sperimentazioni cliniche, con l’obiettivo di ottimizzare e personalizzare le cure per i pazienti oncologici.
Sebbene ci siano ancora molte sfide da affrontare, la strada è ormai tracciata: la combinazione tra tecnologie avanzate e una comprensione sempre più approfondita del genoma ci avvicina sempre di più a una cura definitiva per il cancro.
Fonti
https://www.lescienze.it/news/2024/10/03/news/tumore_evoluzione_genoma-17274336/
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