Sammy Basso è stato uno straordinario esempio di forza, resilienza e determinazione. La sua vita è stata caratterizzata dalla battaglia contro la progeria, una rara patologia genetica che comporta un invecchiamento precoce.
Nonostante le difficoltà legate alla sua condizione, Sammy ha portato avanti una vita piena di stimoli ed esperienze, dedicandosi alla ricerca scientifica e alla sensibilizzazione sull’importanza di studiare questa malattia.
La sua vita rappresenta un modello di come si possa affrontare con coraggio anche la sfida più ardua, contribuendo a migliorare la società e la conoscenza scientifica.
In questo articolo parliamo di:
- La diagnosi e la lotta di Sammy Basso
- Un percorso accademico illuminante
- Divulgatore e simbolo di speranza
- Fondazione dell’Associazione Italiana Progeria
- Le complicazioni della Progeria e la resilienza di Sammy
- Diagnosi e gestione della Progeria
- L’Importanza della salute generale nei pazienti con Progeria
- L’eredità di Sammy Basso e il suo impatto duraturo
- Fonti
La Progeria: una patologia rara e devastante
Sammy era originario di Tezze sul Brenta, nella Vicentino: fin dalla tenera età ha manifestato i sintomi e i segni della sindrome di Hutchinson-Gilford, conosciuta come progeria. Questa patologia è particolarmente rara e colpisce circa 100 persone in tutto il mondo, 5 delle quali sono in Italia.
La progeria è causata da una mutazione genetica che altera la produzione della lamina A, un composto proteico che è essenziale per il mantenimento della stabilità cellulare. La mutazione può provocare una forma anomala di proteina che viene definita “progerina”, la cui presenza porta a un indebolimento delle cellule, determinando un invecchiamento più accelerato.
I bambini affetti da progeria mostrano segni tipici dell’invecchiamento già a pochi mesi di vita, con crescita stentata, calvizie, pelle rugosa, ossa fragili e rigidità articolare. Nonostante questo, le capacità cognitive dei pazienti non sono intaccate, permettendo loro di condurre una vita intellettualmente attiva.
La diagnosi e la lotta di Sammy Basso
Sammy ha ricevuto la diagnosi di progeria all’età di due anni. In quel periodo la malattia era quasi del tutto sconosciuta in Italia, tanto che la famiglia dovette rivolgersi al Children’s Hospital di Boston, uno dei centri più avanzati per la ricerca sulla progeria. In questa struttura già al tempo venivano sperimentati nuovi farmaci per rallentare il decorso della patologia.
I medici avevano dato poche speranze a Sammy, stimando che non avrebbe superato i 13 anni, ma contro ogni previsione ne ha vissuti 28, diventando il paziente affetto da progeria più longevo al mondo.
Un percorso accademico illuminante
Nonostante la sua condizione fisica, Sammy non ha mai permesso che la malattia limitasse il suo desiderio di conoscenza e di realizzazione. Nel 2018, si è laureato in Scienze Naturali presso l’Università di Padova con una tesi dedicata alla possibilità di trattare la progeria attraverso l’ingegneria genetica.
La sua passione per la ricerca lo ha spinto a continuare gli studi, e nel 2021 ha ottenuto una seconda laurea in Biologia Molecolare, sempre presso l’Università di Padova, con una tesi volta a chiarire il rapporto tra progeria e infiammazione. Questi studi hanno contribuito non solo a comprendere meglio la malattia, ma anche a sensibilizzare la comunità scientifica e il pubblico generale sull’importanza della ricerca genetica per trovare possibili cure.
Divulgatore e simbolo di speranza
Oltre al suo contributo scientifico, Sammy è stato un instancabile divulgatore. Ha partecipato a numerosi programmi televisivi e documentari, tra cui “Life According to Sam”, prodotto negli Stati Uniti, e “Il viaggio di Sammy”, un docufilm trasmesso in Italia.
La sua presenza mediatica ha permesso di far conoscere al grande pubblico la progeria e le sfide quotidiane che i pazienti devono affrontare. Nonostante le difficoltà, Sammy ha sempre affrontato la vita con ottimismo e determinazione, diventando un simbolo di resilienza e speranza per moltissime persone.
Fondazione dell’Associazione Italiana Progeria
Nel 2005, insieme alla sua famiglia, Sammy ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (Aiprosab), con l’obiettivo di raccogliere fondi per la ricerca e promuovere la consapevolezza sulla malattia.
L’associazione ha svolto un ruolo fondamentale nel sostenere le famiglie dei pazienti affetti da progeria e nel finanziare studi scientifici volti a trovare trattamenti efficaci.
Grazie agli sforzi dell’associazione, la ricerca sulla progeria ha fatto importanti passi avanti, e oggi esistono terapie che, pur non essendo in grado di curare definitivamente la malattia, permettono di rallentarne il decorso e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Le complicazioni della Progeria e la resilienza di Sammy
La progeria è una patologia rarissima ma anche estremamente devastante: i bambini che ne sono affetti sviluppano fin da subito patologie tipiche della terza età, come l’osteoporosi e malattie cardiovascolari, che possono presentarsi fin dai primi anni di vita.
Fra le complicazioni più gravi vi è sicuramente l’aterosclerosi, l’indurimento delle arterie, che può portare a gravi problemi cardiovascolari, come infarti e insufficienza cardiaca, o cerebrovascolari, come ictus. Altri problemi legati all’invecchiamento, come la cataratta e l’artrite, sono comuni nei pazienti affetti da progeria.
Nonostante le numerose sfide, Sammy ha dimostrato che è possibile vivere con dignità e ottimismo, contribuendo in modo significativo alla ricerca e alla sensibilizzazione su questa malattia.
Diagnosi e gestione della Progeria
La diagnosi di questa patologia si basa sull’osservazione dei sintomi che possono essere confermati con test genetici. Dopo che sono stati rilevati i segni fisici tipici della patologia, i medici iniziano il monitoraggio della crescita del paziente e portano avanti esami per la valutazione dello stato di salute cardiaco e vascolare, oltre che delle articolazioni.
Una cura definitiva per combattere la progeria non esiste, tuttavia è possibile gestirla tramite trattamenti mirati al contenimento dei sintomi. La somministrazione di aspirina a basso dosaggio può aiutare a prevenire infarti e ictus, mentre farmaci come le statine possono contribuire a controllare il colesterolo.
Inoltre, la fisioterapia è spesso raccomandata per alleviare la rigidità articolare e migliorare la mobilità del paziente. L’alimentazione gioca un ruolo fondamentale: una dieta ad alto contenuto calorico, arricchita con integratori, può aiutare a mantenere un adeguato stato nutrizionale.
L’Importanza della salute generale nei pazienti con Progeria
Oltre ai trattamenti medici, la gestione della progeria richiede un’attenzione costante alla salute generale del paziente. Le visite mediche regolari sono essenziali per monitorare il cuore e i vasi sanguigni, così come per controllare la crescita e prevenire complicazioni.
Anche le cure odontoiatriche sono cruciali, poiché i pazienti affetti da progeria tendono a sviluppare problemi dentali significativi. Un dentista pediatrico specializzato nella gestione di questa condizione può offrire un supporto essenziale per mantenere la salute dentale dei pazienti.
L’eredità di Sammy Basso e il suo impatto duraturo
Sammy Basso ha dimostrato che, nonostante le difficoltà imposte dalla malattia, è possibile vivere una vita piena di significato. Ha dedicato la sua esistenza non solo alla ricerca di una cura per la sua condizione, ma anche alla sensibilizzazione dell’opinione pubblica, mostrando che è possibile affrontare le sfide con coraggio e determinazione.
La sua eredità continua a vivere attraverso l’associazione che porta il suo nome e attraverso il ricordo di chi ha avuto la fortuna di conoscere la sua storia.
Sammy ci ha insegnato che anche nelle situazioni più difficili è possibile trovare la forza per andare avanti, per fare la differenza e per lasciare un segno positivo nel mondo.
Fonti
https://www.progeriaresearch.org/it/about-progeria/
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