La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa particolarmente debilitante che interessa e colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti dei muscoli volontari.
Questa malattia si evolve portando alla degenerazione progressiva e alla morte di questi neuroni, determinando col passare del tempo la perdita del controllo muscolare.
In questo articolo parliamo di:
- Quali i principali segnali e sintomi precoci della SLA?
- Qual è l’impatto della SLA sulla vita dei pazienti? Quali sono le caratteristiche più impattanti?
- Cause della SLA: quali sono?
- Che tipo di progressione ha la SLA?
- Che ruolo può giocare la riattivazione del gene retrovirale HERV-K? I risultati di uno studio.
- Implicazioni per il futuro: quali sono?
- Fonti
Quali i principali segnali e sintomi precoci della SLA?
La SLA inizia a manifestarsi nel momento in cui la perdita dei motoneuroni supera la capacità di compensazione di quelli superstiti, il che si traduce con una progressiva perdita di tono e forza muscolare.
Nella maggior parte dei casi, nonostante la perdita dei motoneuroni, le funzioni cognitive, quelle sensoriali, sessuali e del controllo degli sfinteri, rimangono intatte.
Qual è l’impatto della SLA sulla vita dei pazienti? Quali sono le caratteristiche più impattanti?
Una delle caratteristiche tipiche della SLA è che, nonostante si abbia un declino progressivo delle facoltà motorie con la paralisi di tutti i muscoli del corpo, questa non va a compromettere le capacità cognitive dei pazienti.
Questo significa che la mente dei pazienti rimane cognitivamente stabile e consapevole comportando una notevole fonte di frustrazione e sofferenza per il soggetto.
In alcuni casi possono verificarsi, tuttavia, anche alterazioni cognitive, che sono solitamente lievi ma possono, in alcuni casi, configurarsi come un quadro di demenza fronto-temporale.
Cause della SLA: quali sono?
La cause specifiche della SLA sono ancora oscure, tuttavia i numerosi studi al riguardo hanno individuato le cause genetiche come fattori predisponenti significativi, uniti a una rilevante componente ambientale.
Attualmente l’incidenza della SLA è di circa 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno, con una prevalenza di 10 ogni 100.000 abitanti nei paesi occidentali. Nel nostro paese si stimano un totale di 6000 malati.
La patologia colpisce entrambi i sessi, anche se è stata osservata un’incidenza maggiore negli uomini.
Mentre l’incidenza, cioè il numero di nuovi casi diagnosticati annualmente, rimane costante, la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con la malattia in un determinato momento, è in aumento.
Questo fenomeno è dovuto in prima istanza ai miglioramenti nell’assistenza sanitaria e nelle condizioni di vita dei pazienti.
Che tipo di progressione ha la SLA?
La SLA ha una progressione generalmente molto lenta. Con l’applicazione di una gestione adeguata, i pazienti possono mantenere una qualità di vita abbastanza accettabile.
Nonostante questo, la gravità della patologia può variare in maniera considerevole da un paziente all’altro.
La progressione della SLA porta con sé una perdita crescente delle facoltà motorie, che può arrivare a una completa immobilità.
Anche la capacità di masticare, deglutire e parlare può essere compromessa. Nei casi avanzati, la malattia porta alla paralisi respiratoria, che può essere gestita solo con la ventilazione meccanica.
Alcuni recenti studi hanno evidenziato che la riattivazione di un particolare retrovirus endogeno, ossia una sequenza di DNA di origine virale contenuta nel genoma, potrebbe essere una causa della SLA.
I risultati di un lavoro pubblicato su “Nature Communications” affermano che l’inibizione dell’espressione di queste sequenze virali può aprire nuove strade per il trattamento della malattia.
Alcune di queste opzioni terapeutiche sono già in fase di sperimentazione.
In particolare, questo studio evidenzia come la riattivazione del gene retrovirale codificante per il fattore HERV-K, riesca a inibire l’espressione di uno specifico enzima chiamato asparaginasi-simile 1, deputato alla degradazione della proteina TDP-43. L’accumulo di forme aberranti e difettose di quest’ultima nel citoplasma delle cellule neuronali motorie porta alla loro morte.
Gli autori sono riusciti a dimostrare che la sovra-espressione di ASRGL1, può portare a un ripristino della vitalità e funzionalità neuronale.
Questo può suggerire che la perdita di ASRGL1 e la conseguente presenza di forme disfunzionali di TDP-43 possano rappresentare due meccanismi chiave nella patogenesi della SLA.
Implicazioni per il futuro: quali sono?
La scoperta e la caratterizzazione del ruolo di HERV-K nella SLA potrebbero avere delle implicazioni rilevanti per la progressione nelle strategie terapeutiche contro la malattia.
L’eventualità di riuscire a inibire l’espressione di questi retrovirus potrebbe offrire nuove prospettive terapeutiche che potrebbero migliorare in modo significativo la qualità della vita dei pazienti.
Gli studi clinici in corso stanno esplorando diverse strategie per bloccare la riattivazione di HERV-K, con l’obiettivo di rallentare o arrestare la progressione della SLA.
Oltre alla ricerca scientifica, è essenziale fornire un supporto adeguato ai pazienti con SLA e alle loro famiglie. Questo include non solo l’assistenza medica, ma anche il sostegno psicologico e sociale.
Possiamo concludere affermando che la SLA continua a rappresentare una sfida enorme per la medicina, ma la ricerca biomedica sta offrendo nuove speranze e nuovi spunti per una migliore comprensione di questa patologia.
I risultati ottenuti dagli studi sul ruolo di HERV-K e ASRGL1 aprono nuove strade per il trattamento e forniscono un motivo di speranza per i pazienti e le loro famiglie.
Inoltre, accanto alla ricerca scientifica è fondamentale anche fornire un supporto adeguato ai pazienti con SLA e ai loro nuclei familiari; questo include non solo l’assistenza medica ma anche il sostegno da un punto di vista psicologico che sociale.
Le associazioni di pazienti giocano un ruolo cruciale nel fornire informazioni, supporto emotivo e pratico, e nel promuovere la consapevolezza pubblica sulla malattia.
Fonti
https://www.nature.com/articles/s41467-024-48488-7
https://www.ospedaleniguarda.it/news/leggi/sclerosi-laterale-amiotrofica-mens-sana-in-corpore-sano
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