La sindrome di Down, chiamata anche “trisomia 21”, è un disturbo cromosomico caratterizzato dalla presenza di 3 copie del cromosoma 21 invece che due, che porta alla manifestazione di caratteristiche fisiche distintive e una disabilità intellettiva di entità variabile.
In Italia, circa 1 bambino su 1000 nasce con questa sindrome, con circa 500 nuovi casi ogni anno.
In questo articolo parliamo di:
- Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down?
- Da cosa è causata la sindrome di Down?
- Quali sono gli approccio da applicare per la gestione della Sindrome di Down?
- Quali sono le altre condizioni patologiche associate alla Sindrome di Down?
- Uno studio italiano rivela un gruppo di geni associati con la disabilità intellettuale nei soggetti con Sindrome di Down
- Che approccio è stato usato in questo studio?
- Quali prospettive si aprono con questi risultati?
- Fonti
Quali sono le caratteristiche della sindrome di Down?
Alla nascita, i soggetti caratterizzati da questa patologia possono presentare alcuni tratti tipici:
- Ridotto tono muscolare
- Rime palpebrali oblique verso l’alto e verso l’esterno
- Bocca piccola e lingua sporgente
- Testa appiattita nella parte posteriore
- Peso e lunghezza inferiori alla media
Nonostante i bambini con sindrome di Down abbiano alcune caratteristiche fisiche comuni, ogni bambino è unico e può manifestare queste caratteristiche in modo diverso.
Da cosa è causata la sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata dalla presenza maggioritaria del cromosoma 21 che risulta avere una copia in più, rispetto alle due normali del corredo cromosomico.
Il nome della patologia “trisomia 21” deriva proprio da questa caratteristica.
Nella maggior parte dei soggetti la patologia non è ereditaria ma deriva da un errore nella divisione cellulare dell’ovulo o dello spermatozoo. Numerosi studi hanno osservato una correlazione tra l’età materna avanzata e l’aumentata probabilità di avere un bambino con sindrome di Down.
La trisomia 21 può essere identificata durante la gravidanza grazie all’applicazione di test di screening prenatali. Molto importante è sottolineare che un risultato del test positivo al test non evidenzia necessariamente che il nascituro sia colpito dalla sindrome, ma indica solo una probabilità di rischio.
Il risultato del test deve essere interpretato da specialisti del settore attraverso una consulenza genetica che potrebbe svelare la necessità di ulteriori esami invasivi come amniocentesi o villocentesi, che possono confermare la diagnosi.
Se la sindrome di Down viene confermata, il genetista potrà fornire tutte le informazioni necessarie alla coppia.
Quali sono gli approccio da applicare per la gestione della Sindrome di Down?
Oggi esistono diverse strategie per promuovere lo sviluppo e l’autonomia delle persone con sindrome di Down:
- Accesso a una buona assistenza sanitaria, incluse le valutazioni di vari specialisti
- Adeguato supporto per bambini e genitori
- Partecipazione attiva dei genitori nel trattamento
- Formazione e gruppi di supporto per genitori, amici e famiglie
Alcune ricerche hanno dimostrato che una conoscenza migliore della sindrome e il supporto ai genitori favoriscono lo sviluppo di una certa autonomia da parte del paziente anche al di fuori del contesto familiare, lo sviluppo di nuove relazioni, l’ottenimento di un impiego e una vita in gran parte indipendente.
Quali sono le altre condizioni patologiche associate alla Sindrome di Down?
Le persone con sindrome di Down sono più soggette a:
- Problemi alla vista e all’udito
- Malattie cardiache, come le cardiopatie congenite
- Malattie della tiroide, come l’ipotiroidismo
- Infezioni ripetute
I bambini colpiti dalla sindrome di Down devono essere sottoposti a visite pediatriche con una frequenza maggiore rispetto agli altri al fine di evitare che altre patologie si sovrappongano e interferiscano con le loro potenzialità di sviluppo.
Le figure professionali di riferimento che seguiranno lo sviluppo nel tempo e prescriveranno gli accertamenti necessari sono il pediatra e il neuropsichiatra infantile, per i bambini, e il medico di famiglia e il neurologo, per gli adulti.
Oggi sono disponibili linee-guida nazionali e internazionali per la gestione delle problematiche mediche delle persone con sindrome di Down.
Uno studio italiano rivela un gruppo di geni associati con la disabilità intellettuale nei soggetti con Sindrome di Down
Un gruppo di ricerca tutto italiano ha identificato un gruppo di geni che sono correlati potenzialmente con lo sviluppo della disabilità intellettiva nei soggetti colpiti da trisomia 21.
Questo studio apre nuove prospettive per lo sviluppo di farmaci mirati a bersagli molecolari identificati con l’obiettivo di migliorare le capacità di apprendimento e memoria.
Il gruppo di ricerca ha usato un approccio che vede l’applicazione delle scienze “omiche”, ossia la genomica, la trascrittomica e la proteomica, oltre che test di laboratorio per individuare nuovi processi biologici alterati. Questi meccanismi, mai descritti prima in letteratura, potrebbero essere coinvolti nella disabilità intellettiva caratteristica della sindrome di Down.
Gli autori del lavoro sostengono che la sindrome di Down è un’alterazione cromosomica caratterizzata però da una complessa sintomatologia che riguarda nel complesso diversi organi, tra cui il cervello.
Nonostante i progressi nella chirurgia e nella riabilitazione per migliorare la componente relativa ai sintomi fisici, ancora tanta strada deve essere fatta per l’approccio farmacologico verso quelli intellettivi.
I risultati di questo lavoro rappresentano un traguardo importante nella conoscenza della sindrome di Down, fornendo nuove evidenze che altri gruppi di ricerca nel mondo potranno utilizzare per sviluppare farmaci capaci di potenziare le abilità cognitive esistenti.
Che approccio è stato usato in questo studio?
Il gruppo multidisciplinare ha analizzato campioni biologici di persone con sindrome di Down e persone sane, usando complesse tecniche di trascrittomica e proteomica al fine di confrontare i dati a livello genetico e proteico.
I risultati di questo approccio incrociato sono stati interpretati tramite analisi bioinformatiche e hanno rivelato la presenza di bersagli molecolari noti per il loro ruolo negli stati infiammatori del cervello, oltre a nuovi target che regolano processi cruciali per il neuro-sviluppo.
I dati ottenuti sono stati validati anche tramite test di laboratorio su cellule neuronali confermando l’espressione anomala di proteine coinvolte nella formazione degli assoni neuronali.
Quali prospettive si aprono con questi risultati?
I ricercatori sottolineano come al momento non esistano cure farmacologiche per la disabilità intellettiva delle persone affette da trisomia 21 e i risultati di questo studio potrebbero portare allo sviluppo di molecole dirette verso i profili molecolari correlati con la sindrome, scoperti in questa ricerca.
Inoltre, questo lavoro rappresenta un esempio eccellente di come l’integrazione di diverse tecnologie omiche, trascrittomica, genomica e proteomica, possa arricchire la nostra comprensione dei processi fisiopatologici.
Proseguire questa sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all’avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.
Fonti
https://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(24)00329-5
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