Una delle precauzioni più comuni di chi desidera avere figli o che è ingravidanza è quella di assumere l’acido folico per evitare particolari malformazioni del feto. Infatti, se non assunto inconcentrazioni sufficienti, può portare allo sviluppo della spina bifida, un difetto della colonna vertebrale. Questa patologia comporta prevalentemente deficit motori, ma anche complicazioni da non sottovalutare. Ecco, quindi, cosa comporta questa malattia per il nascituro, come si tratta e cosa si può fare per prevenirla.
In questo articolo parliamo di:
Cos’è la spina bifida
La spina bifida è una malformazione congenita, cioè presente già alla nascita, provocata da un difetto nello sviluppo della colonna vertebrale e del midollo spinale. Il risultato è una chiusura incompleta della colonna vertebrale, da cui il termine “spina bifida”. Questa patologia rientra nel più ampio gruppo dei difetti del tubo neurale da dove originano il cervello, il midollo spinale e le meningi e si forma all’inizio della gravidanza. Nei bambini con spina bifida una parte del tubo neurale non si sviluppa o non si chiude correttamente, causando poi le malformazioni.
La gravità della malformazione è variabile, ma spesso si suddivide in spina bifida aperta – più grave – o chiusa.
Il mielomeningocele, invece, è la forma più grave e, in alcuni casi, influisce sullo sviluppo dell’intero sistema nervoso centrale.
La spina bifida occulta, invece, è la più lieve. Si caratterizza da un difetto del midollo spinale che può causare una sindrome detta tethered cordsyndrome o sindrome da ancoraggio midollare.
Quali sono le cause della spina bifida
Si ritiene chela causa della spina bifida sia la carenza di acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza. Ma si sospettano anche cause genetiche. Inoltre, è bene parlare con il proprio medico, prima di una gravidanza, se si assumono farmaci come valproato e la carbamazepina. Questi prodotti sono usati soprattutto per il trattamento dell’epilessiao del disturbo bipolare. Sono associati ad un maggiore rischio di sviluppare la spina bifida e quindi è bene valutare con lo specialista come gestire al meglio la gravidanza e le proprie condizioni mediche. Infine, attenzione al peso. Infatti, l’obesità, cioè se l’indice di massa corporea è maggiore di 30, o il diabete danno una maggiore probabilità di avere un bambino con spina bifida.
Cosa comporta avere la spina bifida
Avere la spina bifida è una condizione permanente e in base al tipo di malformazione, ci sono differenti gradi di disabilità. La spina bifida in generale può causare:deficit neurologici, alterazioni scheletriche, disturbi metabolici.
Più nello specifico i sintomi collegati alla malformazione sono:
- scoliosi
- dolori
- debolezza
- alterazioni della sensibilità degli arti inferiori, cioè no nsentire calso o freddo
- deformità degli arti inferiori, ad esempio anche, caviglie, piedi (piede cavo, piede equino)
- dimensione alterata delle ossa lunghe
- minore sviluppo di un polpaccio o di altro distretto muscolare
- anomalie dell’andatura
- deficit motori
- alterazioni della funzione erettile
- obesità
- frequenti infezioni urinarie o ungetto di urina irregolare
- stitichezzao incontinenza rettale o urinaria
- idrocefalo, aumento del liquor nel cervello
Come si diagnostica la spina bifida
Oggi è possibile diagnosticare la patologia prima della nascita attraverso l’ecografia, eseguita nel corso del secondo trimestre di gravidanza. In particolare si può rilevare la spina bifida aperta, mentre quella chiusa si accertata solo dopo la nascita.
Una volta avvenuta la diagnosi si procede con altre indagini e consulenze come: risonanza magnetica fetale, per una migliore valutazione dell’anatomia del cervelloe del tipo e grado della lesione; amniocentesi; consulenza genetica soprattutto se ci sono altre anomalie malformative associate; parto programmato. Anche consulenza neuropediatrica e neurochirurgica per programmare l’intervento chirurgico dopo la nascita o all’interno dell’utero. Dopo la nascita, poi, vengono messi a calendario ulteriori esami di controllo sia generali che neurologici.
Infine, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, il dosaggio dell’alfafetoproteina, un indicatore di possibili anomalie cromosomiche, nel sangue materno o nel liquido amniotico è ormai superato.
Quali sono le terapie disponibili
Il trattamento della spina bifida in base al tipo e alla gravità del difetto e mira a contenere la malattia e ridurre le complicazioni. Nei casi più gravi di spina bifida gli esperti si stanno muovendo verso la chirurgia prenatale dove la correzione avviene all’interno dell’utero entro la ventiseiesima settimana di gravidanza. Dal momento che potrebbe presentare dei rischi, sia per il nascituro sia per la madre viene eseguito in ambiente specializzato e in presenza di un team multidisciplinare di esperti. Invece, l’intervento chirurgico alla nascita, entro le 48 ore, avviene per chiudere l’apertura della colonna spinale. Alcuni bambini potrebbero avere bisogno di interventi chirurgici successivi per correggere le eventuali deformità ai piedi, alle anche o alla colonna vertebrale.
In base ai deficit possono essere utili nel tempo esercizi mirati di fisioterapia per per aiutare il movimento e rendere le persone con spina bifida il più indipendenti possibile. La sifioterapia viene affiancata alla terapia occupazionale, che cerca soluzioni pratiche per le attività quotidiane, e a dispositivi di assistenza come stampelle o tutori per le gambe. Tutte strategie nell’ottica di sviluppare l’autonomia.
Acido folico, la chiave della prevenzione
Per prevenire la formazione della spina bifida, chi sta programmando una gravidanza e poi chi è in attesa, dovrebbe assumere regolarmente acido folico che riduce il rischio fino al 70%. Più in dettaglio, l’acido folico e folati sono vitamine del gruppo B, indicati con il nome di vitamina B9. I folati sono i composti naturalmente presenti negli alimenti, mentrel’acido folico è la molecola di sintesi presente negli integratori.
I generale è bene avere una alimentazione variata, ma i cibi ricchi di folati sono:
- verdure a foglia verde, come spinaci, broccoli, asparagi, lattuga
- legumi
- frutta fresca, come kiwi, fragole e arance
- frutta secca,
- fegato e altre frattaglie
- alcuni formaggi
- uova
Tuttavia, non è detto che la quantità di folati rimanga la stessa tra prima e dopo preparazione, oppure possono esserci problemi di malassorbimento. Per questo è bene in vista di una gravidanza integrare con prodotti specifici concordati con il proprio specialista di riferimento.
Bambini e genitori, come crescere con la spina bifida
Avere questa malformazione comporta, come abbiamo visto precedentemente, problemi soprattutto motori. Ma con la chirurgia, la fisioterapia e l’aiuto di dispositivi si può condurre una vita indipendente.
Ci sono bambini, poi, che possono avere difficoltà nell’apprendimento, nella concentrazione o nel linguaggio. Potrebbero avere bisogno di un supporto dedicato in ambito scolastico ed extrascolastico. A livello scolastico possono avere difficoltà di perceziones ensoriale, nel discriminare le figure di fondo, di orientamento spaziale, nel distinguere destra e sinistra, nel formare concetti. Questi fattori, però, non portano automaticamente ad uno scarso rendimento scolastico. Perché i ritardi nell’apprendimento, soprattutto se individuati precocemente, possono essere recuperati con adeguato affiancamento.
Per quanto riguarda la famiglia, e in particolare i genitori di un bambino con spina bifida, bisogna ricordare che è una situazione delicata e che può mettere alla prova. E’ essenziale cercare supporto non solo da parte di professionisti, ma anche “tra pari”. Ad esempio rivolgendosi ad associazioni specifiche sulla spina bifida o a gruppi di auto-mutuo-aiuto.
Fonti:
ISSalute – Spina bifida
Spina bifida Italia
